Apa itu Genomik?
Genomik adalah studi tentang keseluruhan genom suatu organisme, yang mencakup semua gen dan bagaimana gen-gen tersebut saling berinteraksi dengan lingkungan. Genom sendiri berisi informasi genetik lengkap yang ada di hampir setiap sel organisme tersebut.
Tujuan utama genomik adalah untuk memahami struktur, fungsi, dan evolusi genom. Genomik merupakan bidang yang berkembang pesat dan sangat berperan dalam dunia kesehatan, namun juga diterapkan dalam bidang pertanian, bioteknologi, antropologi, serta ilmu sosial lainnya.
Apa itu DNA?
DNA adalah molekul dasar yang menjadi fokus utama dalam genomik. DNA menyimpan informasi genetik yang diperlukan untuk perkembangan dan fungsi organisme. Strukturnya terdiri dari dua untai yang saling melilit membentuk heliks ganda, dengan empat basa nukleotida: adenina (A), sitosina (C), guanina (G), dan timina (T). Nukleotida ini berpasangan dengan cara spesifik: A berpasangan dengan T, dan C berpasangan dengan G.
Beberapa bagian dari DNA membentuk gen, yang memberikan instruksi untuk menghasilkan protein yang dibutuhkan dalam pembangunan dan perbaikan jaringan tubuh. Pada manusia, gen juga menentukan ciri-ciri seperti warna mata dan tinggi badan, namun juga dapat berperan dalam penyakit dan gangguan tertentu. DNA sebagian besar ditemukan dalam kromosom yang ada di inti sel.
Pada manusia, genom terdiri dari sekitar 3 miliar pasangan basa, 20.000 hingga 25.000 gen, dan 23 pasang kromosom. Genomik bertujuan untuk memahami semua informasi genetik ini serta aplikasi praktis dari pengetahuan tersebut.
Jenis-Jenis Genomik
Genomik mencakup berbagai bidang yang masing-masing fokus pada aspek yang berbeda dari genom:
- Genomik Struktural: Mempelajari struktur dari setiap protein yang dikodekan oleh genom.
- Genomik Fungsional: Mengumpulkan dan menggunakan data dari berbagai proyek genom, termasuk proyek pengurutan, untuk menjelaskan fungsi gen dan interaksinya dengan protein.
- Genomik Perbandingan: Membandingkan urutan genom dari berbagai spesies untuk memahami kesamaan dan perbedaannya.
- Epigenomik: Mempelajari perubahan epigenetik dalam materi genetik untuk memahami bagaimana perubahan genetik dapat terjadi tanpa mengubah urutan DNA.
- Metagenomik: Menganalisis fungsi dan struktur urutan nukleotida dari berbagai organisme dalam satu sampel, biasanya mikroba, untuk memahami keberagaman mereka.
- Farmakogenomik: Mempelajari bagaimana DNA individu memengaruhi cara tubuh mereka merespons obat-obatan, dengan tujuan memberikan perawatan yang lebih efektif.
Genomik sering disamakan dengan genetika, tetapi keduanya berbeda. Genetika lebih fokus pada pewarisan sifat melalui gen, sementara genomik melihat keseluruhan genom dan bagaimana semua gen tersebut berinteraksi.
Genomik Mengandalkan Pengurutan DNA
Untuk mempelajari genom suatu organisme, para peneliti harus melakukan proses yang disebut pengurutan DNA, yaitu menentukan urutan basa nukleotida dalam untai DNA. Hanya satu untai DNA yang perlu diurutkan karena pasangan basa nukleotida menentukan urutan pada untai lainnya. Pengurutan juga bisa mencakup DNA yang ada di mitokondria sel, atau kloroplas pada tanaman.
Teknik-teknik pengurutan DNA telah berkembang pesat, memungkinkan para ilmuwan untuk membaca urutan DNA lebih cepat dan lebih efisien. Beberapa teknik pengurutan yang digunakan saat ini antara lain:
- Pengurutan ChIP: Juga dikenal dengan ChIP-seq, teknik ini mengidentifikasi lokasi ikatan DNA untuk faktor transkripsi dan protein lainnya melalui kombinasi uji imunopresipitasi kromatin (ChIP) dan pengurutan paralel masif (MPS).
- Pengurutan Metilasi: Menggunakan konversi bisulfite untuk mendeteksi sitosin yang tidak dimetilasi dalam DNA dan mengubahnya menjadi urasil, sehingga memungkinkan kita untuk mengetahui persentase sitosin yang dimetilasi.
- Pengurutan Nanopori: Dalam metode ini, untai DNA tunggal melewati membran elektro-resisten yang memiliki pori kecil. Setiap pori dilengkapi dengan sensor yang mengukur arus listrik saat untai DNA melewatinya, informasi ini digunakan untuk mengidentifikasi setiap basa nukleotida.
- Pengurutan Generasi Berikutnya: Menggunakan teknologi MPS untuk mencapai throughput tinggi, memungkinkan pengurutan genom secara keseluruhan atau wilayah DNA atau RNA tertentu dalam waktu singkat.
- Pengurutan Sanger: Metode pertama yang digunakan untuk pengurutan DNA, dikembangkan oleh biokimiawan pemenang Nobel Frederick Sanger pada 1970-an. Ini juga digunakan dalam Proyek Genom Manusia.
- Pengurutan Terfokus: Metode ini menawarkan pendekatan cepat dan biaya efektif untuk mengurutkan daerah genom tertentu dengan tingkat akurasi tinggi, sangat berguna dalam penelitian medis.
- Pengurutan Seluruh Genom: Digunakan untuk mengurutkan seluruh genom. Proses ini biasanya melibatkan pemotongan DNA menjadi potongan-potongan lebih kecil yang kemudian dibaca oleh mesin pengurutan.
Ukuran data genom manusia bervariasi antara 3 GB hingga 1 TB, tergantung pada metode pengurutan dan tujuan analisis data tersebut.
Genomik dalam Kedokteran dan Kesehatan
Dalam dunia medis, genomik dan pengurutan DNA dapat membantu para profesional medis untuk lebih memahami biologi molekuler pasien. Studi genomik mengungkapkan komposisi genetik pasien, termasuk perbedaan genetik dan mutasi. Informasi ini dapat digunakan untuk merancang rencana perawatan yang spesifik sesuai dengan komposisi genetik pasien, bukan dengan pendekatan satu ukuran untuk semua. Meskipun masih berkembang, kedokteran genomik memiliki potensi untuk menginformasikan semua tahap dalam perawatan kesehatan, mulai dari pencegahan, diagnosis, hingga pengobatan.
Teknologi pengurutan genom generasi berikutnya memungkinkan pengumpulan data genom yang besar. Ketika data ini digabungkan dengan bioinformatika, para peneliti dapat lebih memahami respons obat dan penyakit yang berbasis genetik. Informasi ini digunakan untuk mencapai kedokteran presisi, yaitu model perawatan kesehatan yang menyesuaikan pengobatan dengan kebutuhan dan konfigurasi genetik pasien.
Sebelum kemajuan teknologi genom, pengurutan genom sangat lambat dan mahal. Proyek Genom Manusia adalah yang pertama menyelesaikan pengurutan genom manusia secara lengkap, yang memakan waktu 10 tahun dan biaya jutaan dolar. Kini, genom manusia dapat diurutkan dalam waktu kurang dari 24 jam dengan biaya kurang dari $1.000.
Seiring dengan kemajuan teknologi genom, menjadi lebih mudah dan cepat untuk mengumpulkan data genom. Hal ini memungkinkan penyedia layanan kesehatan untuk lebih efektif dalam mendiagnosis, merawat pasien, serta mengintegrasikan genomik dalam sistem rekam medis elektronik (EHR).
Sejarah Singkat Genomik
DNA pertama kali diisolasi pada tahun 1869, namun kemajuan teknologi baru terjadi pada tahun 1950-an, seperti penciptaan isotop dan molekul biologis yang diberi label radioaktif. Pada 1953, ilmuwan James Watson dan Francis Crick menggambarkan struktur heliks DNA.
Genomik modern dimulai pada awal 1970-an, ketika biokimiawan Frederick Sanger mengurutkan genom pertama kali menggunakan DNA dari virus dan mitokondria. Salah satu perkembangan penting adalah Proyek Genom Manusia (1990-2003), yang bertujuan mengurutkan seluruh genom manusia dan mengidentifikasi 3 miliar pasangan basa genetik.
Pada 2015, Presiden Barack Obama mengumumkan Inisiatif Kedokteran Presisi, yang bertujuan untuk menyesuaikan perawatan medis dengan gen, gaya hidup, dan lingkungan individu.
Dengan inovasi yang terus berkembang, genomik terus berubah dan memberikan wawasan yang semakin berharga dalam bidang kesehatan dan penyakit.